Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet;
108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
Substantial incidence of bladder dysfunction in patients with VACTERL association: Implications for surveillance.
Am J Med Genet A;
194(2): 320-327, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37822287
3.
Characterization of the prenatal renal phenotype associated with 17q12, HNF1B, microdeletions.
Prenat Diagn;
44(2): 237-246, 2024 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-37632214
4.
An RCT of Rapid Genomic Sequencing among Seriously Ill Infants Results in High Clinical Utility, Changes in Management, and Low Perceived Harm.
Am J Hum Genet;
107(5): 942-952, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33157007
5.
DNA Methylation Signature for EZH2 Functionally Classifies Sequence Variants in Three PRC2 Complex Genes.
Am J Hum Genet;
106(5): 596-610, 2020 05 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32243864
6.
Ear anomalies and hearing loss in patients with VACTERL association and the effect of maternal diabetes.
Am J Med Genet A;
191(11): 2693-2702, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37649433
7.
Expansion of clinical and variant spectrum of EEF2-related neurodevelopmental disorder: Report of two additional cases.
Am J Med Genet A;
191(10): 2602-2609, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37159414
8.
Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms.
Am J Med Genet A;
191(8): 2113-2131, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37377026
9.
mTORC1 functional assay reveals SZT2 loss-of-function variants and a founder in-frame deletion.
Brain;
145(6): 1939-1948, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35773235
10.
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
145(9): 3308-3327, 2022 09 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-35851598
11.
Health-related quality of life and medication use among individuals with Angelman syndrome.
Qual Life Res;
32(7): 2059-2067, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37039911
12.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat;
43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35730652
13.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet;
104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079897
14.
Angelman syndrome genotypes manifest varying degrees of clinical severity and developmental impairment.
Mol Psychiatry;
26(7): 3625-3633, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32792659
15.
A unique pancreatic phenotype in a child with a WDR19-related ciliopathy: A case report and literature review of pancreatic involvement in ciliopathies.
Am J Med Genet A;
188(7): 2242-2245, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35362211
16.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29861108
17.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A;
185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050707
18.
Measuring What Matters to Individuals with Angelman Syndrome and Their Families: Development of a Patient-Centered Disease Concept Model.
Child Psychiatry Hum Dev;
52(4): 654-668, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32880036
19.
Computational Prediction of Position Effects of Apparently Balanced Human Chromosomal Rearrangements.
Am J Hum Genet;
101(2): 206-217, 2017 Aug 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28735859
20.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
100(1): 117-127, 2017 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28017373